Синдром Рафика: Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России обновило официальный перечень редких (орфанных) заболеваний, добавив в него еще одну нозологию. Согласно документу, опубликованному на официальном сайте ведомства, теперь государственный реестр насчитывает 304 заболевания. Новым пунктом в списке стал синдром Рафика — генетическая патология, которая встречается в буквальном смысле у единиц на планете.

Синдром Рафика обусловлен мутацией в определенном гене и начинает проявлять себя уже в раннем детском возрасте. Мировая статистика указывает на исключительную редкость этого состояния: на сегодняшний день подтвержденный диагноз имеют всего лишь 40 человек во всем мире. Для пациентов характерна выраженная задержка как моторного, так и интеллектуального развития, что требует постоянного наблюдения специалистов.

Врачи выделяют и специфические фенотипические признаки, позволяющие заподозрить синдром. У больных наблюдаются характерные черты лица: маленький лоб, низкая переносица с выступающим кончиком носа, а также скошенные книзу двусторонние глазные щели. Кроме того, течение болезни часто осложняется склонностью к ожирению и эпилептическими припадками, пишет «Российская газета».

Ведущие российские неврологи Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России вновь акцентируют внимание на стремительном росте нейродегенеративных патологий. Болезнь Паркинсона сегодня регистрируется у 120–200 человек на 100 тысяч населения, а после 85 лет этот показатель взлетает до 220–300 случаев.