Самарских младенцев с 2027 года начнут обследовать на шесть опасных заболеваний

Российских младенцев будут обследовать на болезнь Краббе и еще пять сложных наследственных заболеваний. 

Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. В список войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типа А/В и болезнь Краббе.

С апреля 2026 года в программу скрининга новорожденных добавили обследование на два новых заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Эксперт отмечает, что своевременная диагностика позволяет выявить тяжелые патологии на доклинической стадии, когда еще отсутствуют симптомы, и начать лечение в первые недели жизни, делятся словами эксперта РИА Новости.