Младенцев в Самаре с 1 апреля будут обследовать на 38 опасных заболеваний
Как изменится расширенный неонатальный скрининг и почему это важно для профилактики инвалидности
Фото: tvsamara.ru
В России расширят программу обследований новорождённых. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Сергей Куцев.
По его словам, с 1 апреля 2026 года младенцев начнут проверять на два новых наследственных недуга. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это заболевание обмена веществ, вызванное нарушением окисления и накоплением в тканях насыщенных жирных кислот. А дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжёлому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Таким образом, список расширенного неонатального скрининга увеличится до 38 позиций. Исследование проводится путем забора крови из пятки новорождённого в первые двое суток жизни (на седьмые сутки — у недоношенных). Раннее выявление позволяет начать лечение до развития необратимых изменений.
){kind=link}