Самарцам рассказали, как можно спасать детей с орфанными заболеваниями

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев рассказал о том, как своевременное выявление серьезных заболеваний влияет на судьбы пациентов и их семей.

По словам эксперта, порядка 90% орфанных болезней являются наследственными и носят хронический характер. Однако современная медицина позволяет эффективно бороться с тяжелыми последствиями этих патологий.

Ключевым методом выявления заболеваний у детей сегодня выступает программа расширенного неонатального скрининга. Обследование охватывает более 40 наследственных заболеваний.

«Все дети с выявленными заболеваниями незамедлительно передаются в регистр фонда "Круг добра"», — подчеркнул в министерстве. Это обеспечивает оперативное назначение лечения и постановку на пожизненное сопровождение.

Специалист отметил, что российским пациентам доступно лечение от нескольких сотен редких заболеваний. Применение современных высокотехнологичных препаратов дает врачам беспрецедентные возможности.

«Современные препараты позволяют не только улучшить качество жизни, но и в ряде случаев избежать инвалидности», — заявил генетик.

Благодаря работе фонда «Круг добра», который обеспечивает детей с редкими заболеваниями необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями, ранняя диагностика перестала быть просто статистикой, а превратилась в реальный шанс на здоровое будущее пациентов по всей стране.

Главный детский врач Тольятти Светлана Гаршина рассказала родителям, что частые простуды у дошкольников — это не страшно, а нормально. По ее словам, иммунитет у детей до 6 лет только «учится» работать, и болеть ОРВИ до 10 раз в год для такого возраста — обычное дело.